Словари:

Реклама:



главная->Медицинский словарь-> А->Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria)

Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria)

врожденное отсутствие фермента - оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение кожи и глаз - они приобретают темно-коричневый оттенок (охроноз (ochronosis)), а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Ген, отвечающий за данный фактор, является рецессивным, поэтому у детей данное заболевание может иметь место лишь в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.

[ Главная  | Написать нам  | Добавить в избранное   |  ]
Copyright © 2005 - 2013 slovari.info         
в начало страницы